一、概况
ASD发病机制尚不明确,目前缺乏有效治疗药物,康复治疗方法以教育干预、行为矫正为主,药物治疗为辅。ASD是代价高昂的慢性疾病,但疗效却十分有限[4]。鉴于目前国内ASD诊疗领域普遍高度重视核心症状的训练,而相对健康状况的管理比较欠缺,且ASD儿童特别是幼儿期的健康状况影响预后。因此,有必要对ASD儿童开展系统的健康管理,定期进行生长发育、营养喂养、胃肠道、睡眠、运动、免疫、生活及社会能力、家长康复训练技能及心理健康与家庭功能的评估,在实施康复教育训练的基础上,采取针对性、个性化、与发育水平相适应的健康管理策略及家庭支持方案,为医教康及家长赋能,为实现ASD儿童最大潜能发挥提供支持。基于我国各级医疗及保健机构开展ASD儿童诊疗、康复训练与随访的实践,中国妇幼健康研究会孤独症防治专委会组织发育儿科、儿童保健、儿童康复、儿童心理、特殊教育、公共卫生等方面专家就ASD儿童的健康管理相关技术提出本共识,以供开展ASD诊疗与康复训练机构的医师、康复技师、教师及家长参考。
二、ASD儿童健康管理的意义及实施者
(一)ASD儿童健康管理的意义
提高ASD从业人员及家庭对ASD儿童健康管理重要性的认识;指导各级医疗、保健机构医护教人员对ASD儿童早期开展系统规范的健康管理,使儿童躯体、心理健康及社会适应能力尽可能处于良好状态,最大程度发挥潜能,改善近远期发育结局;提供以支持家庭为中心的培训,提升父母的心理健康水平和养育技能。
(二)健康管理的实施者
应贯穿多学科团队(multi-disciplinary team,MDT)协作的理念和方式,包括发育行为或神经发育的儿科医生、普通儿科医生、儿童保健医生、营养师、心理学家、神经学家、精神病学家、特殊教育教师和康复师,以各专科专业理论知识与实践经验为依托,在多学科合作的理念下对ASD儿童开展健康管理,进行全方面、全病程监测,以实现最佳结局。对于已确诊或怀疑ASD的儿童,由MDT团队成员对其展开生长发育、营养喂养与膳食分析、睡眠、胃肠功能、免疫、语言、认知、情绪、行为、生活能力及儿童父母训练技能、心理健康与家庭功能等多方面的评估,并进行生理生化、影像学与基因等相关检查;最后共同制定个体化的健康管理方案。
三、ASD儿童常见健康问题
(一)体格生长及营养喂养问题
1
体格生长问题
目前已证实ASD儿童体格发育呈现向生长迟缓、消瘦或肥胖偏离的两极趋势,ASD儿童人群生长偏离既有肥胖也有消瘦[5],超重的患病率为14.8%,肥胖的患病率为23.3%,且随着年龄的增长,超重和肥胖的风险明显增加[6]。
2
饮食行为及喂养问题
ASD儿童表现出更多的饮食行为、进食问题或口腔感觉运动障碍。据估计,46%~89%的ASD儿童表现出更高水平的喂养问题,对食物触觉(软的、胶状的、脆的、硬的)、气味、视觉(形状、颜色)及温度等高度或低度敏感,可导致患儿对食物一致性的强烈需求、极度挑食、异食癖及扰乱进餐行为的发生率高于正常发育儿童[7]。
3
营养成分问题
ASD儿童的全身、腰椎、髋关节和股骨颈骨密度(bone mineral density , BMD)较正常发育儿童低,骨矿物质含量、微结构和力量方面存在缺陷,全身骨矿物质含量降低13%[10]。
(二)过敏、免疫及胃肠问题
1
过敏问题
Wang等1对食物过敏(food allergy,FA)与ASD的Meta 分析发现,ASD儿童有发生FA的风险,FA儿童有发展为ASD的风险。
2
胃肠道问题
ASD儿童存在肠胃问题,如肠漏/炎症、消化不良/吸收不良、或胃食管反流/便秘/腹泻,其发生胃肠道问题的可能性是同龄人的4倍,发生便秘和腹泻的可能性是同龄人的3倍多,腹痛的可能性是同龄人的2倍[12]。ASD儿童患有肠道微生态失调,其特征是肠道中有益微生物和病原微生物之间的不平衡,肠道真菌菌群也参与了ASD肠道微生物群落结构的改变[13]。
3
免疫问题
大量研究表明 ASD儿童可能有免疫异常,存在系统性炎症,这种炎症涉及大脑及肠道等身体系统的炎症[4]。
(三)睡眠、运动及自主神经功能问题
1
睡眠问题
睡眠问题44%~83%的ASD儿童共患睡眠问题,且睡眠问题持续存在,几乎一半的ASD青少年继续有睡眠障碍[15]。
2
运动问题
50%~ 80%的ASD儿童及ASD高危儿存在明显的运动技能问题,其表现包括运动落后、运动学习困难以及运动技巧缺失,并且在早期即可出现运动落后,运动功能受损与社交障碍之间存在显著相关[16]。
3
自主神经功能问题
Rui 等[7]综述了近20年关于ASD患者自主神经功能障碍的研究,根据自主神经指标、神经影像学模式和神经激素变化,可将孤独症精神运动障碍分为5种不同的亚组,分别是伴有焦虑特征的ASD、具有攻击性特征的ASD、伴有限制性重复行为和运动障碍的ASD、伴有癫痫发作的ASD和伴有紧张症的ASD。
四、ASD儿童健康管理常用评价方法
(一)ASD儿童健康管理常用评估方法
1
体格生长、营养、喂养、胃肠道、过敏、睡眠等评估
1.1 体格发育监测及营养状况评估
1.2 喂养及胃肠道功能评估
喂养评估包括半结构化面谈、标准化问卷等[18]。喂养评估问卷有:婴幼儿喂养困难评分量 (The Montreal Children Hospital Feeding Scale, MCH-FS)中文版、儿童饮食行为量表(Children's Eating Behavior Questionnaire,CEBQ)、儿童饮食行为清单(Children's Eating Behavior Inventory, CEBI)、儿童喂养问卷 (Child Feeding Questionnaire,CFQ)、照护者喂养方式问卷(Caregiver's Feeding Styles Questionnaire,CFSQ)、父母对儿童喂养控制问卷(Parental control over child feeding, PCOCF)、学龄前儿童喂养问卷(Preschooler Feeding Questionnaire, PFQ)等。胃肠道症状评估方法包括[18]:标准化营养评估(食物摄入分析、人体测量、实验室检测等),胃肠功能的全面评估(饮食史、肠道功能史、相关家族史、腹部体格检查、胃肠电图分析等),食物的详细检查(水果、蔬菜、肉类、豆制品、乳制品及谷物等)。结合临床便秘、便稀及交替出现等症状,排除胃肠道结构异常、各种肠道感染问题后,可根据罗马II标准(Questionnaire on Pediatric Gastrointestinal Symptoms-Rome II,QPGS-II诊断标准)来诊断儿童是否有功能性胃肠病等。
1.3 过敏问题评估
1.4 睡眠评估
2 发育水平及智能常用评估工具
丹佛发育筛查量表(Denver Developmental Screening Test,DDST)、格塞尔发展诊断量表(Gesell Development Diagnosis Scale,GDDS)、0~6岁儿童神錏心理友育量表(儿心量表)、年龄与发育进程问卷(中文版) (Ages & Stages ,ASQ-E2) 等可用于评估ASD儿童发育水平;可根据儿童年龄、语言及配合程度选择语言发育迟缓检查法( Sign Significate Relations,S-S法)、韦氏学前儿童智力量表( Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence,WPPSI)、韦氏儿童智力量表( Wechsler Intelligence Scale for Children, WISC)、瑞文推理测验 ( Raven Progressive Matrices,RPM)等对ASD儿童语言、智力水平进行评定;《孤独症儿童心理教育评核》第三版(Psychoeducational Profile-3rd Edition,PEP-3)、语言行为里程碑评估与安置程序(Verbal Behavior Milestones Assessment and Placement Program, VB-MAPP)、基本语言学习技能评估(Assessment of Basic Language and Learning Skills,ABLLS)等可为ASD儿童教育训练计划的制订提供依据。
3 运动能力常用评估工具
粗大运动功能测试量表(Gross Motor Function Measure, GMFM)、Griffith发育评估量表(Griffiths Mental Development Scales ,GMDS)、Peabody 运动发育量表、3~6岁儿童基本运动能力评估等。
4 行为与症状类常用评估工具
4.1 常用的筛查量表
4.2 诊断量表
5 情绪发展、气质与社会性类常用评估工具
中国城市幼儿情绪及社会评估量表(Chinese Infant Toddler Social Emotional Assessment, ITSEA)、幼儿人格发展趋向评定量表(Personality Tendency Scale for Children, PTSC)、儿童焦虑情绪障碍筛 量表(The Screen for Child Anxiety Related Emotional Disorders, SCARED)、儿童抑郁障碍自评量 表( Depression Self-rating Scale for Children,DSRS)、中国1~3岁幼儿气质量表(Chinese Toddler Temperament Scale,CTTS)、中国学龄前3~7岁儿童气质量表(Chinese Preschoolers Temperament Scale,CPTS)、中国8~12岁学龄儿童气质问卷 (Chinese School Child Temperament Scale,CSTS)等 。
6 生活能力及社会适应性常用评估工具
婴儿-初中生社会生活能力量表(Infant-Junior HighSchool Student's Social Living Ability Scale,S-M)、适应性 行为评估系统(第三版)( Adaptive Behavior Assessment System-3rd Edition,ABAS-3)、儿童适应性行为评定量表(Children's Adaptive Behavior Rating Scale,CABR)、社交反应量表( Social Responsiveness Scale,SRS)等。
(二)ASD儿童常用特殊检查
1
实验室检查
2
脑功能检查
3
脑影像检查
五、ASD儿童健康管理的内容及指导
凡ASD筛查阳性儿童均应根据国家《0~6岁儿童孤独症筛查干预服务规范》纳入三级网的系统管理之中,确诊ASD儿童健康管理的主要内容包括对生长发育、营养喂养与膳食分析、胃肠道功能、睡眠、运动、免疫、生活能力及家庭功能等多方面的定期评估、检查、指导与支持。健康管理评估的频次可参照《0~6岁儿童孤独症筛查干预服务规范》中干预效果评定的频次,每3~6月一次。健康管理的原则:应在正常儿童健康管理的框架下采用行为矫正、家长培训、物理治疗、药物治疗及多学科诊疗相结合的综合管理模式。
(一)行为矫正
1
应用行为分析法
鉴于ASD儿童的特殊性,可采用应用行为分析法(applied behavior analysis,ABA)的原理,恰当及时使用强化、惩罚、消退、逐步暴露、塑造等基本原则,对ASD儿童的营养喂养、进食行为、睡眠、运动、日常生活能力等问题进行矫正,同时减少问题行为的出现,必要时进行多学科协同诊疗。
2
自然发展行为干预
自然发展行为干预近年来,自然发展行为干预( Naturalistic Developmental Behavioral Interventions,NDBI)在国际范围内受到青睐,实证研究不断扩大,目前推动NDBI在我国的本土化研究和实践, 包括关键反应训练(Pivotal Response Treatment, PRT)、早期丹佛模式( Early Start Denver Model,ESDM)、联合注意假想游戏社交参与调节(Joint Attention, Symbolic Play, Engagement and Regulation,JASPER)、知情解意(Social Communication, Emotional Regulation, Transactional Support, SCERTS)、自然情境教学(Naturalistic Intervention, NI)、交互模仿训练(Reciprocal Imitation Training,RIT)、教导父母成为社交教练( Improving Parents As Communication Teachers, ImPACT)、 照顾者技能培训( WHO Caregiver Skill Training,WHO-CST)等,这些方法的目标领域和有效性各有侧重,但又具有共同的核心要素和特征[22]。
(二)家长培训
1
养育照护指导
对于ASD儿童的健康管理,必须拓宽视野,将儿童早期发展养育照护(nurturing care,NC)理念融入家庭干预之中,更好地促进ASD儿童全生涯服务、全方位关爱。NC框架重点强调良好健康、合理营养、安全与保障、早期学习和回应性照护五大要素。
2
家长康复技能培训
由医生负责全面诊断,包括ASD的核心症状及共患病,同时给子养育者儿童喂养、生长发育、睡眠、情绪、行为管理等照顾相关方面的知识,治疗师通过对儿童认知、理解、表达、精细运动、粗大运动、模仿、社交游戏和情绪行为八大领域的能力进行初步评估,同时对家庭带养情况进行了解,综合分析后进行分级并给予课程建议。家长全程参与学习,采用线上及线下方式,在理论指导下实施以儿童为中心的回应性照护干预技术,可使父母、家庭与社会压力得到缓解,增强自我效能感。
3
家长身心健康
建议ASD患儿家长定期自身健康体检,全面均衡营养、适量运动锻炼、学会识别疲劳与不良情绪,主动寻求心理健康支持。
(三)ASD健康管理技术的研究进展
1
物理及相关器械治疗
1.1非侵入性神经调控技术
1.2 口腔运动干预
1.3 中西医结合治疗
1.4 机器人辅助干预
2
药物及其他辅助治疗
2.1 特殊饮食
2.2 营养素
2.3 益生菌
2.4 过敏治疗
2.5 药物治疗
2.6 免疫治疗
2.7粪菌移植
总之,ASD儿童常伴有多种健康问题,这些健康问题与其核心症状交互作用,影响早期诊断及综合干预疗效,导致预后不佳。因此,需要将ASD儿童以上健康问题进行规范系统管理,建立多学科协助和转诊机制,在诊疗及综合干预中重视并配合做好健康管理,才有望“真正”实现ASD儿童最大潜能发挥这一目标。
当前医疗与保健学领域也开始转变对ASD等一众神经发育障碍性疾病的认识与解读,也承认人类大脑存在不同的神经范式或是神经多样性,一些康复治疗师和心理卫生专业人士都在推动制定适合神经多样性个体的更具包容性的心理治疗框架[42]。
六、展望
本专家共识作为国内第一部针对ASD儿童健康管理的专家共识,为各类医疗保健机构、孤独症工作者及家长提供了针对性较强的推荐意见,有助于健康管理工作的开展,从而提高ASD儿童健康水平、减少家庭及社会的疾病负担。但同时,本共识在制订过程中仍存在一定的局限性,部分最新诊疗技术的可及度仍不明确,未来在此共识的推广工作中专家小组将进行经验积累与反思,加强对国内外ASD儿童诊疗领域的关注,以更新专家共识,从而切实落实ASD儿童健康管理的科学开展。
参考文献略。
来源:中国妇幼健康研究会孤独症防治专委会,湖北省特殊儿童康复协会. 孤独症谱系障碍儿童健康管理专家共识[J]. 中国儿童保健杂志, 2025, 33(1): 1-7.